Он хранится в каждой клетке, в самом её ядре, словно деньги в банковском сейфе. При каждом очередном делении клетка оставляет двум последующим всё своё «наследство» - хромосомы, в которых заключены гены.
Всего у человека содержится 23 пары хромосом. Одна из этих пар – половые хромосомы. Раньше полагалось, что они нужны для наследственности, сохранения генофонда в следующем поколении. На самом деле, за сохранность генетической информации отвечают не они, а так называемые «аутосомы» - 22 остальные пары. Это они выполняют репродуктивную и рекомбинаторную (перестройка комбинаций генов) функции. Половые гены ответственны за эволюцию, за вносимые в генофонд изменения. Они создают две новые формы – женскую и мужскую, сдвинутые по времени. Иногда это происходит даже в ущерб функции размножения. Они же регулируют соотношение полов, не оставляя его постоянным.
В них хранятся гены, в которых протекает эволюционный процесс. Хромосомы способны их как приобретать, так и утрачивать. В то время, как аутосомы отвечают за рекомбинацию, половые хромосомы противостоят ей, запрещая парные комбинации (женская-женская и мужская-мужская), так что их стоило бы назвать «эволюционными».
Какая же информация может быть заложена в хромосомах? Пожалуй, все знают, про цвет глаз, тип волос, форму и длину конечностей – внешние характеристики, которые могут проявляться и через поколение или через несколько. Сюда же можно частично отнести и темперамент, хотя споры о нём всё ещё ведутся и не утихают, поскольку он частично «достраивается» в результате влияния окружающей среды.
Также генофонд может содержать гены, отвечающие за предрасположенность к каким-либо привычкам и болезням. Это не означает, что, например, человек будет с вероятностью в 100% алкоголиком, но предрасположенность к этому заболеванию значительно возрастает. То же самое относится к раковым заболеваниям. Например, у детей курящих родителей предрасположенность к раку лёгких намного выше, чем у детей из некурящих семей.
Несмотря на своё расположение, гены могут серьёзно пострадать. Такие известные болезни как синдромы Дауна, Шершевского-Тёрнера, Кляйнфертера, а так же невынашивание беременности случаются от нарушений в количестве или соотношении набора хромосом. Если в наборе хромосом одного из родителей есть дефект, он может передаться ребёнку и привести к его внутриутробной смерти.
Со временем любые клетки при делении начинают совершать ошибки, при которых случается нарушение хромосомных цепочек. Это неизбежный процесс. Именно поэтому с определённого возраста постепенно возрастает вероятность появления нарушений в организме будущего ребенка. Считается, что чем старше родитель, тем эта вероятность выше.
Хотя мы уже немало знаем про генофонд, остаётся ещё много связанных с ним вопросов. Учёные научились с его помощью выявлять родственные связи людей. Хотя у каждого человека генетический код уникален, он несёт в себе следы генофондов предыдущих поколений.
Возможность предотвращения генетических заболеваний всё ещё является мечтой, но человечество полным ходом движется к её осуществлению. Уже сегодня в больницах будущие родители могут пройти процедуру кариотипирования плода. Перечислив имевшиеся у предыдущих поколений заболевания, можно попробовать найти конкретные гены.
Неизвестно, какое нас ждёт наших детей, но будем надеяться, что для них оно будет счастливым!
