icon-star icon-cart icon-close icon-heart icon-info icon-pause icon-play icon-podcast icon-question icon-refresh icon-tile icon-users icon-user icon-search icon-lock icon-comment icon-like icon-not-like icon-plus article-placeholder article-plus-notepad article-star man-404 icon-danger icon-checked icon-article-edit icon-pen icon-fb icon-vk icon-tw icon-google
Марк Блау
Обучение

Что такое геном человека?

  • 2457
  • 5

Что такое геном человека?

О
Однажды, еще в школе я прочел интереснейшую книгу фантаста (и, как оказалось, замечательного популяризатора науки) Айзека Азимова. Книга называлась «Мир углерода». В ней просто, ясно, а главное, очень интересно рассказывалось о сложной науке органической химии. Если бы кто-то задумал написать подобную книгу под названием «Мир белка»! Это позволило бы школьникам (и не только им) получить более или менее научный ответ на великий вопрос, который возникал когда-нибудь у любого человека. Вопрос этот: что такое жизнь? Ведь белки – это органические полимерные вещества, из которых состоят все живые организмы на земле. При этом живые организмы не только состоят из белков. Биохимики открыли, что фактически вся жизнь базируется на тех или иных химических реакциях между различными белками. (Кто такие эти биохимики и чем они занимаются можно прочесть в статье от 13.01.2015) Таким образом, свойства белков определяют свойства самих организмов. А реакции между белками без всякого преувеличения можно назвать двигателем жизни.

Несмотря на многообразие белков, все они состоят всего из 20 аминокислот. А может быть, лучше сказать, что благодаря тому, что белки могут состоять из 20 аминокислот, их количество и многообразие фактически безгранично?

Как известно, все живые организмы имеют клеточную структуру, то есть, состоят из клеток. Как всегда в биологии, из этого правила есть исключение. Вирусы – неклеточные организмы. Впрочем, биологи до сих пор спорят, живые ли это организмы? И организмы ли?

Из химии известно, что мельчайшая часть вещества, сохраняющая все его химические свойства, называется молекулой. Условно говоря, клетки являются «молекулами» живого организма. То есть клетка – это мельчайшая часть живого организма, которую можно еще назвать «живой». Или, как сказали бы поэты, все тайны жизни сосредоточены в клетке.

Все белки, необходимые для функционирования организмов на клеточном уровне синтезируются прямо в клетке из аминокислот. Делают это специальные клеточные органоиды, которые называются рибосомами. Допустимо сравнение рибосом с фабрикой белка.

А откуда рибосома знает, какой белок ей следует производить? Об этом ей приносит информацию длинная макромолекула рибонуклеиновой кислоты (РНК). Эта макромолекула, как цепь, состоит из множества звеньев. Каждое звено – это химическое вещество, называемое нуклеотидом. Всего есть четыре вида нуклеотидов. Цепь РНК как бы «проползает» через рибосому. Рибосома считывает группу из трех последовательных нуклеотидов. Эта комбинация сообщает рибосоме, какую аминокислоту ей брать из окружающей клеточной плазмы (цитоплазмы), в которой «плавают» все необходимые для синтеза белка компоненты. Так «прочитывается» вся информация, записанная на рибосому, и создаются необходимые для жизнедеятельности клетки белки. Если нуклеотиды сравнить с буквами, то комбинацию из трех таких «букв» можно назвать словом. А последовательность этих «слов» определяет генетический код организма, хранимый в клетке.

Это – еще один довод против тех, кто бьет во все колокола, пытаясь доказать вред генетически модифицированных продуктов. «Чужой» ген, пересаженный от другого организма, не производит «чужие» белки. Он программирует «свою» рибосому таким образом, чтобы она начала производить раннее не производившийся белок. И рибосома делает это без всяких проблем. (Об этом написано в статье «Кто придумал ГМО?» от 05.01.2015)

А откуда появляется макромолекула РНК с записанной на нее генетической информацией? Она формируется в центральной зоне клетки, в ядре. Ядро отделено от цитоплазмы специальной оболочкой. Оболочка ядра избирательно проницаема. Некоторые вещества сквозь нее проходят, а некоторые – нет. Макромолекула РНК может выйти из ядра клетки, а синтезированные белки – войти в ядро (или не войти в него, если эти белки в ядре не нужны). Для цитоплазмы оболочка непроницаема. Точно так же оболочка не пропускает наружу многие частицы и молекулы, находящиеся внутри ядра.

Наиболее важные молекулы, хранящиеся внутри ядра – это макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Эти макромолекулы, как и РНК, представляют собой цепи из нуклеотидных звеньев. На молекулах ДНК записана вся наследственная информация организма. При этом, поскольку эта информация – очень важная, она дублируется. ДНК состоит из двух одинаковых цепочек, связанных между собой слабыми химическими связями и закрученными в виде двойной спирали. Двойная спираль ДНК – очень узнаваемый образ. Она часто является символом молекулярной биологии.

Связь между цепочками двойной спирали, действительно слабая. Когда к ДНК подходит молекула РНК, эта связь временно разрывается и происходит процесс синтеза РНК на молекуле ДНК. Этот процесс недаром называется транскрипцией. Информация с ДНК переписывается на «перемещающийся носитель», РНК. А РНК, переписав генетическую информацию выходит через оболочку из ядра и движется к рибосоме, где синтезируется белок. Две цепочки ДНК после транскрипции снова соединяются в спираль.

Как видим, вся наследственная информация об организме хранится внутри ядра. Такая информация называется геномом.

Весь геном хранится на одной макромолекуле ДНК только в очень простых организмах, например у бактерий. У сложных многоклеточных организмов геном находится на нескольких молекулах ДНК, которые называются хромосомами.

Человеческий геном хранится на 23 парах хромосом, которые находятся в ядре. 22 пары хромосом у всех генетически здоровых людей одинаковы. Две пары хромосом определяют пол человека и разнятся у мужчин и у женщин. У мужчин две хромосомы в этой паре различны (их обозначают буквами X и Y). У женщин две хромосомы в паре половых хромосом одинаковы. Их обозначают буквами X и X. Таким образом, нормальные здоровые клетки содержат в своем ядре 46 хромосом. Если количество хромосом больше или меньше 46, это приводит к тяжелым генетическим болезням.

Геном человека содержит вместе примерно 3.1 миллиарда пар нуклеотидов. Аналогом нуклеотида, как помним, являются буквы. Значит, для записи всей генетической информации о человеке требуется более шести миллиардов букв.

В 1990 году был инициирован международный Проект Человеческий Геном (The Human Genome Project, HGP). В ходе этого научно-исследовательского проекта, который завершился в 2003 году, был «прочитан» генный код человека. Тем самым биологи определили последовательность нуклеотидов, составляющих ДНК, идентифицировали гены, входящие в хромосомы и определили за какое свойство организма отвечает тот или иной ген. Количество генов, кстати, оказалось равным 20—25 тысяч. Стоимость проекта превысила 3 миллиарда долларов.

Стоила ли расшифровка генома человека таких денег? Несомненно. Детальное знание о том, за какие функции в организме ответственен тот или иной ген позволяет, например, по результатам генетических тестов определить предрасположенность к определенным заболеваниям, например, раковым, гемофилии, заболеваниям печени, болезни Альцгеймера. Вероятно, в будущем, исправляя некоторые участки генного кода, можно будет добиться значительных успехов в лечении этих и других болезней.

top
Halida Rojkova

В который раз поражаюсь Вашей эрудиции! О сложном - просто и доступно. Браво!

spe
Юлия Дворникова

Статеичку надо сохранить, у меня ещё сыну учиться надо! А лучше изложить данный материал, вряд ли получится в современных учебниках. Спасибочки!

deb
Павел Ястремский

Присоединюсь к предыдущим комментариям - действительно, доступно о сложном. Остается лишь надеяться на оптимизм последнего абзаца по поводу лечения страшных заболеваний на генном уровне.

Вам необходимо или зарегистрироваться, чтобы оставлять комментарии
выбор читателя

Выбор читателя

16+