icon-star icon-cart icon-close icon-heart icon-info icon-pause icon-play icon-podcast icon-question icon-refresh icon-tile icon-users icon-user icon-search icon-lock icon-comment icon-like icon-not-like icon-plus article-placeholder article-plus-notepad article-star man-404 icon-danger icon-checked icon-article-edit icon-pen icon-fb icon-vk icon-tw icon-google
ћарк Ѕлау
ќбучение

„то такое геном человека?

  • 3092
  • 5

„то такое геном человека?

ќ
ќднажды, еще в школе € прочел интереснейшую книгу фантаста (и, как оказалось, замечательного попул€ризатора науки) јйзека јзимова.  нига называлась Ђћир углеродаї. ¬ ней просто, €сно, а главное, очень интересно рассказывалось о сложной науке органической химии. ≈сли бы кто-то задумал написать подобную книгу под названием Ђћир белкаї! Ёто позволило бы школьникам (и не только им) получить более или менее научный ответ на великий вопрос, который возникал когда-нибудь у любого человека. ¬опрос этот: что такое жизнь? ¬едь белки Ц это органические полимерные вещества, из которых состо€т все живые организмы на земле. ѕри этом живые организмы не только состо€т из белков. Ѕиохимики открыли, что фактически вс€ жизнь базируетс€ на тех или иных химических реакци€х между различными белками. ( то такие эти биохимики и чем они занимаютс€ можно прочесть в статье от 13.01.2015) “аким образом, свойства белков определ€ют свойства самих организмов. ј реакции между белками без вс€кого преувеличени€ можно назвать двигателем жизни.

Ќесмотр€ на многообразие белков, все они состо€т всего из 20 аминокислот. ј может быть, лучше сказать, что благодар€ тому, что белки могут состо€ть из 20 аминокислот, их количество и многообразие фактически безгранично?

 ак известно, все живые организмы имеют клеточную структуру, то есть, состо€т из клеток.  ак всегда в биологии, из этого правила есть исключение. ¬ирусы Ц неклеточные организмы. ¬прочем, биологи до сих пор спор€т, живые ли это организмы? » организмы ли?

»з химии известно, что мельчайша€ часть вещества, сохран€юща€ все его химические свойства, называетс€ молекулой. ”словно говор€, клетки €вл€ютс€ Ђмолекуламиї живого организма. “о есть клетка Ц это мельчайша€ часть живого организма, которую можно еще назвать Ђживойї. »ли, как сказали бы поэты, все тайны жизни сосредоточены в клетке.

¬се белки, необходимые дл€ функционировани€ организмов на клеточном уровне синтезируютс€ пр€мо в клетке из аминокислот. ƒелают это специальные клеточные органоиды, которые называютс€ рибосомами. ƒопустимо сравнение рибосом с фабрикой белка.

ј откуда рибосома знает, какой белок ей следует производить? ќб этом ей приносит информацию длинна€ макромолекула рибонуклеиновой кислоты (–Ќ ). Ёта макромолекула, как цепь, состоит из множества звеньев.  аждое звено Ц это химическое вещество, называемое нуклеотидом. ¬сего есть четыре вида нуклеотидов. ÷епь –Ќ  как бы Ђпроползаетї через рибосому. –ибосома считывает группу из трех последовательных нуклеотидов. Ёта комбинаци€ сообщает рибосоме, какую аминокислоту ей брать из окружающей клеточной плазмы (цитоплазмы), в которой Ђплаваютї все необходимые дл€ синтеза белка компоненты. “ак Ђпрочитываетс€ї вс€ информаци€, записанна€ на рибосому, и создаютс€ необходимые дл€ жизнеде€тельности клетки белки. ≈сли нуклеотиды сравнить с буквами, то комбинацию из трех таких Ђбуквї можно назвать словом. ј последовательность этих Ђсловї определ€ет генетический код организма, хранимый в клетке.

Ёто Ц еще один довод против тех, кто бьет во все колокола, пыта€сь доказать вред генетически модифицированных продуктов. Ђ„ужойї ген, пересаженный от другого организма, не производит Ђчужиеї белки. ќн программирует Ђсвоюї рибосому таким образом, чтобы она начала производить раннее не производившийс€ белок. » рибосома делает это без вс€ких проблем. (ќб этом написано в статье Ђ то придумал √ћќ?ї от 05.01.2015)

ј откуда по€вл€етс€ макромолекула –Ќ  с записанной на нее генетической информацией? ќна формируетс€ в центральной зоне клетки, в €дре. ядро отделено от цитоплазмы специальной оболочкой. ќболочка €дра избирательно проницаема. Ќекоторые вещества сквозь нее проход€т, а некоторые Ц нет. ћакромолекула –Ќ  может выйти из €дра клетки, а синтезированные белки Ц войти в €дро (или не войти в него, если эти белки в €дре не нужны). ƒл€ цитоплазмы оболочка непроницаема. “очно так же оболочка не пропускает наружу многие частицы и молекулы, наход€щиес€ внутри €дра.

Ќаиболее важные молекулы, хран€щиес€ внутри €дра Ц это макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ƒЌ ). Ёти макромолекулы, как и –Ќ , представл€ют собой цепи из нуклеотидных звеньев. Ќа молекулах ƒЌ  записана вс€ наследственна€ информаци€ организма. ѕри этом, поскольку эта информаци€ Ц очень важна€, она дублируетс€. ƒЌ  состоит из двух одинаковых цепочек, св€занных между собой слабыми химическими св€з€ми и закрученными в виде двойной спирали. ƒвойна€ спираль ƒЌ  Ц очень узнаваемый образ. ќна часто €вл€етс€ символом молекул€рной биологии.

—в€зь между цепочками двойной спирали, действительно слаба€.  огда к ƒЌ  подходит молекула –Ќ , эта св€зь временно разрываетс€ и происходит процесс синтеза –Ќ  на молекуле ƒЌ . Ётот процесс недаром называетс€ транскрипцией. »нформаци€ с ƒЌ  переписываетс€ на Ђперемещающийс€ носительї, –Ќ . ј –Ќ , переписав генетическую информацию выходит через оболочку из €дра и движетс€ к рибосоме, где синтезируетс€ белок. ƒве цепочки ƒЌ  после транскрипции снова соедин€ютс€ в спираль.

 ак видим, вс€ наследственна€ информаци€ об организме хранитс€ внутри €дра. “ака€ информаци€ называетс€ геномом.

¬есь геном хранитс€ на одной макромолекуле ƒЌ  только в очень простых организмах, например у бактерий. ” сложных многоклеточных организмов геном находитс€ на нескольких молекулах ƒЌ , которые называютс€ хромосомами.

„еловеческий геном хранитс€ на 23 парах хромосом, которые наход€тс€ в €дре. 22 пары хромосом у всех генетически здоровых людей одинаковы. ƒве пары хромосом определ€ют пол человека и разн€тс€ у мужчин и у женщин. ” мужчин две хромосомы в этой паре различны (их обозначают буквами X и Y). ” женщин две хромосомы в паре половых хромосом одинаковы. »х обозначают буквами X и X. “аким образом, нормальные здоровые клетки содержат в своем €дре 46 хромосом. ≈сли количество хромосом больше или меньше 46, это приводит к т€желым генетическим болезн€м.

√еном человека содержит вместе примерно 3.1 миллиарда пар нуклеотидов. јналогом нуклеотида, как помним, €вл€ютс€ буквы. «начит, дл€ записи всей генетической информации о человеке требуетс€ более шести миллиардов букв.

¬ 1990 году был инициирован международный ѕроект „еловеческий √еном (The Human Genome Project, HGP). ¬ ходе этого научно-исследовательского проекта, который завершилс€ в 2003 году, был Ђпрочитанї генный код человека. “ем самым биологи определили последовательность нуклеотидов, составл€ющих ƒЌ , идентифицировали гены, вход€щие в хромосомы и определили за какое свойство организма отвечает тот или иной ген.  оличество генов, кстати, оказалось равным 20Ч25 тыс€ч. —тоимость проекта превысила 3 миллиарда долларов.

—тоила ли расшифровка генома человека таких денег? Ќесомненно. ƒетальное знание о том, за какие функции в организме ответственен тот или иной ген позвол€ет, например, по результатам генетических тестов определить предрасположенность к определенным заболевани€м, например, раковым, гемофилии, заболевани€м печени, болезни јльцгеймера. ¬еро€тно, в будущем, исправл€€ некоторые участки генного кода, можно будет добитьс€ значительных успехов в лечении этих и других болезней.


top
Halida Rojkova

¬ который раз поражаюсь ¬ашей эрудиции! ќ сложном - просто и доступно. Ѕраво!

spe
ёли€ ƒворникова

—татеичку надо сохранить, у мен€ ещЄ сыну учитьс€ надо! ј лучше изложить данный материал, вр€д ли получитс€ в современных учебниках. —пасибочки!

deb
ѕавел ястремский

ѕрисоединюсь к предыдущим комментари€м - действительно, доступно о сложном. ќстаетс€ лишь наде€тьс€ на оптимизм последнего абзаца по поводу лечени€ страшных заболеваний на генном уровне.

¬ам необходимо или зарегистрироватьс€, чтобы оставл€ть комментарии
выбор читател€

¬ыбор читател€

16+