Одним из таких малоизученных генетических наследственных заболеваний является фатальная семейная бессонница.
Это невероятно редкое и совершенно неизлечимое заболевание, при котором смерть наступает от бессонницы. В мире таким заболеванием страдает всего 40 семей. И передаётся оно из поколения в поколение. Как можно прервать эту роковую цепочку не знает никто.
Впервые болезнь была открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году. в течении длительного времени он наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. Конечно, он пытался помочь им всеми силами, но к великому сожалению ничего не помогало. А о том, что это наследственное заболевание никто не мог и предположить.
После смерти обеих женщин доктор стал перебирать архив психиатрической клиники и нашёл ещё несколько историй болезни других членов этой же семьи. Да – да, тогда это заболевание считалось психическим отклонением и лечилось в клиниках для душевнобольных.
Когда ещё один родственник жены заболел и умер от бессонницы, то доктор решил отправить его мозг для обследования в один из университетов США. Но и там ничего толкового сказать не могли.
Сегодня стало известно, что если в семье есть дети, которым удалось избежать семейной фатальной бессонницы, то вполне вероятно, что у них родятся здоровые малыши. Но если хоть один из родителей имеет все признаки этого заболевания, то вероятеность рождения здорового ребёнка составляет 50%.
Семейная фатальная бессонница начинает развиваться в возрасте от 30 до 60 лет. В среднем это 50-летний возраст. Длится это заболевание от 7 до 36 месяцев, после чего больной непременно умирает потому что лекарства от этого заболевания пока не найдено.
Всего можно выделить четыре стадии этой страшной болезни.
В первые четыре месяца у человека сильно нарушается сон. Его мучает бессонница, с которой совершенно невозможно бороться снотворными препаратами. К этому присоединяются панические атаки и всевозможные фобии. Человек пытается не поддаваться всем этим приступам, но это получается плохо. Да и вымученный бессонницей организм сдаёт с каждым днём всё сильнее и сильнее.
Затем следующие пять месяцев к паническим атакам, которые теперь происходят практически каждый день, присоединяются ещё и слуховые и зрительные галлюцинации.
После этого наступает третья стадия. Человек совершенно не может спать. Он худеет на глазах, у него очень плохое самочувствие, человек практически не встаёт с постели. Эта стадия длится ещё три месяца.
И, наконец, человек совсем перестаёт реагировать на то, что происходит вокруг него. Перестаёт говорить, принимать пищу и всё так же не может спать. В течение шести месяцев наступает смерть.
