Прогерия у детей, или синдром Гетчинсона – Гилфорда, невероятно редкое заболевание, которое связано с мутацией генов. Мутирует при прогерии всего один – единственный ген, который отвечает за нормальную работу оболочки клеточного ядра. А вот отчего происходит мутация этого гена, никто не знает.
Детская прогерия, чаще всего, встречается у детей, которые родились от однокровных браков, то есть, когда мать и отец ребёнка приходятся друг другу хотя и дальними, но родственниками. Иногда прогерия является наследственной. Известны случаи, когда в одной семье из поколения в поколение рождались дети, которые впоследствии болели прогерией.
У большинства детей первые симптомы прогерии начинают появляться в 2 – 3 года. Именно в этом возрасте начинается резкое замедление роста ребёнка, его кожа утрачивает эластичность и начинает атрофироваться, на ней возникают складки, трещины, морщины. Особенно сильно эти изменения заметны на лице и руках ребёнка. У ребёнка выпадают все волосы на голове, начинают разрушаться зубы, возникают проблемы со зрением, слухом. Может возникнуть атеросклероз сосудов сердца и головного мозга. Перестаёт развиваться костно-мышечный аппарат, от малейшего падения ребёнок может получать перелом, так как его кости становятся очень хрупкими. Продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет.
У детей старшего возраста прогерия может отмечаться во время полового созревания. Прогерия взрослых носит другое название - синдром Вернера. При синдроме Вернера так же отмечается замедление роста, выпадение волос, атрофия кожи, подкожно – жировой клетчатки и мышц. Именно это приводит к тому, что руки и ноги больного прогерией становятся очень тонкими и слабыми. На теле могут развиться язвы, которые практически не поддаются лечению. В большинстве случаев у человека, страдающего прогерией взрослых, возникает катаракта. У человека развивается остеопороз, хрупкость костей и кровеносных сосудов. Любая травма при синдроме Вернера может стать смертельной. Очень часто развивается сахарный диабет и онкологические заболевания, такие, как рак кожи и саркома.
Лечить прогерию ещё не научились. И никто не знает, почему происходит эта генная мутация. Мама мальчика, который лежит у нас в реанимации, рассказала мне, что когда она была беременна, то их семья жила недалеко от Семипалатинска. А Семипалатинск – это город в Казахстане, на военном полигоне которого проводились ядерные взрывы. Она считает, что причина развития прогерии у её ребёнка кроется именно в этом.