Но этим заболеванием можно не только болеть. Можно и являться его носителем. При этом у носителя гена серповидноклеточной анемии в крови присутствует равное количество как нормальных, так и серповидных эритроцитов. И именно поэтому болезнь может себя вообще никак не проявлять довольно длительное время, а выявляется совершенно случайно при сдаче анализа крови. А вот у тех, кто получил этот ген по наследству, болезнь проявляется в полной мере, причём данный диагноз можно поставить практически с самого рождения.
Однако описать типичные симптомы при этом заболевании крови практически невозможно. У каждого человека это заболевание протекает по-разному. Общее только одно – неправильная форма эритроцитов. Обычно новорожденный ребёнок выглядит практически здоровым, но внезапно на третьем месяце жизни у него начинают опухать кисти и стопы. Причём очень часто малыш испытывает и сильные боли. К году ребёнок полностью отказывается от ходьбы, предпочитая просто неподвижно лежать, так как движения причиняют ему боль. Это связано с тем, что серповидные эритроциты закупоривают капилляры и мелкие кости кистей и стоп, что приводит к нарушению нормального кровотока. К тому же, эти эритроциты начинают скапливаться в капиллярах и из – за этого возникают сильные боли в конечностях. Со временем они рассасываются, боль утихает. Годовалый ребёнок с серповидноклеточной анемией малоподвижен, вял, бледен. Но в целом он практически здоров. Однако такой малыш очень часто подвержен заражению крови – сепсису. Это происходит потому, что неправильные эритроциты, скапливаясь в селезенке, нарушают её кровоток, а ведь именно селезёнка в первые пять лет жизни отвечает за фильтрацию бактерий в кровотоке.
Ребёнок школьного возраста при наличии в его крови серповидных эритроцитов может жаловаться только на небольшую боль в ногах. А вот с подростками всё обстоит сложнее. Физическое развитие такого ребенка, как правило, отстаёт на два – три года, они намного ниже ростом своих одноклассников и запаздывают в сексуальном развитии. Однако половая зрелость всё же наступает, и женщины с серповидноклеточной анемией даже способны рожать детей. Однако беременность у них будет протекать очень тяжело, так как из-за нехватки кислорода будет страдать не только сама женщина, но и плод.
У взрослых эритроциты серповидной формы могут привести к закупорке лёгочных или почечных сосудов, что может привести к очень ранней смерти. А при закупорке капилляров глаза наступает слепота.
Чаще всего лечение этого заболевания проводится симптоматически, то есть лечится не само заболевание, не его причина, а только симптомы. Однако в последнее время при серповидноклеточной анемии стали делать пересадку костного мозга, а здоровый костный мозг, если ему удастся прижиться в новом организме, начинает вырабатывать здоровые эритроциты.
