icon-star icon-cart icon-close icon-heart icon-info icon-pause icon-play icon-podcast icon-question icon-refresh icon-tile icon-users icon-user icon-search icon-lock icon-comment icon-like icon-not-like icon-plus article-placeholder article-plus-notepad article-star man-404 icon-danger icon-checked icon-article-edit icon-pen icon-fb icon-vk icon-tw icon-google
Анастасия Самохина
Окружающий мир

Что такое прогерия?

  • 8613
  • 14

Что такое прогерия?

П
Прогерия (от греческого слова «progērōs» - преждевременно состарившийся) – это генетическое заболевание, которое характеризуется преждевременным старением всего организма. В мире насчитывается всего 52 случая прогерии. Два из них – на Алтае. Я видела такого ребёнка в нашей больнице, его привезли в реанимацию с воспалением лёгких. Мальчику было всего 9 лет, но выглядел он как семидесятилетний старик. И очень был похож на инопланетянина. Так что же это за страшное генетическое заболевание - прогерия?

Прогерия у детей, или синдром Гетчинсона – Гилфорда, невероятно редкое заболевание, которое связано с мутацией генов. Мутирует при прогерии всего один – единственный ген, который отвечает за нормальную работу оболочки клеточного ядра. А вот отчего происходит мутация этого гена, никто не знает.

Детская прогерия, чаще всего, встречается у детей, которые родились от однокровных браков, то есть, когда мать и отец ребёнка приходятся друг другу хотя и дальними, но родственниками. Иногда прогерия является наследственной. Известны случаи, когда в одной семье из поколения в поколение рождались дети, которые впоследствии болели прогерией.

У большинства детей первые симптомы прогерии начинают появляться в 2 – 3 года. Именно в этом возрасте начинается резкое замедление роста ребёнка, его кожа утрачивает эластичность и начинает атрофироваться, на ней возникают складки, трещины, морщины. Особенно сильно эти изменения заметны на лице и руках ребёнка. У ребёнка выпадают все волосы на голове, начинают разрушаться зубы, возникают проблемы со зрением, слухом. Может возникнуть атеросклероз сосудов сердца и головного мозга. Перестаёт развиваться костно-мышечный аппарат, от малейшего падения ребёнок может получать перелом, так как его кости становятся очень хрупкими. Продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет.

У детей старшего возраста прогерия может отмечаться во время полового созревания. Прогерия взрослых носит другое название - синдром Вернера. При синдроме Вернера так же отмечается замедление роста, выпадение волос, атрофия кожи, подкожно – жировой клетчатки и мышц. Именно это приводит к тому, что руки и ноги больного прогерией становятся очень тонкими и слабыми. На теле могут развиться язвы, которые практически не поддаются лечению. В большинстве случаев у человека, страдающего прогерией взрослых, возникает катаракта. У человека развивается остеопороз, хрупкость костей и кровеносных сосудов. Любая травма при синдроме Вернера может стать смертельной. Очень часто развивается сахарный диабет и онкологические заболевания, такие, как рак кожи и саркома.

Лечить прогерию ещё не научились. И никто не знает, почему происходит эта генная мутация. Мама мальчика, который лежит у нас в реанимации, рассказала мне, что когда она была беременна, то их семья жила недалеко от Семипалатинска. А Семипалатинск – это город в Казахстане, на военном полигоне которого проводились ядерные взрывы. Она считает, что причина развития прогерии у её ребёнка кроется именно в этом.

deb
Ольга Сергунина

Анастасия, спасибо за освещение такой редкой, но большой проблемы. +

deb
Светлана Шибунская

Страшная болезнь. Хорошо, что больных не так много, но лучше, чтоб их не было вовсе. Особенно удручает их небольшой срок жизни. Жалко! Статья написана очень хорошо и вопрос освещён полно. Вам +.

deb
Елена Хламова

Смотрела как-то программу, в которой рассказывали об этом редком заболевании. И людей этих видела. Ужасное зрелище. Вам +

pro
Анастасия Самохина

Я тоже думала, что это где-то далеко, не у нас.Не ожидала увидеть такого мальчика в больнице.Ему всего 9 лет, а все органы по возрасту соответствуют 75 годам.А он говорит - вот вырасту, буду делать то, да то...Это ужас просто.

Вам необходимо или зарегистрироваться, чтобы оставлять комментарии
выбор читателя

Выбор читателя

16+