1. Фенилкетоиурия.
2. Врожденный гипотиреоз.
3. Галактоземия.
4. Адрено-генитальный синдром.
5. Муковисцидоз.
В первые дни после рождения у малыша из пятки берут пять капелек крови, которые распределяют по бумаге и в этот же день отправляют в лабораторию. Если у ребенка нет никаких отклонений, то никакой дальнейшей информации родители не получат. Если же хотя бы в чём-то возникнут сомнения, то тест придётся пересдать, и уже на основании повторных результатов будет проводиться решение о том, какое именно лечение и где будет получать малыш.
Для многих родителей названия 5 заболеваний, на которые проводится скрининг, совершенно незнакомы. Поэтому давайте постараемся узнать о них немного подробнее.
Фенилкетонурия – это заболевание, в основе которого лежит отсутствие или недостаток фермента, который помогает расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. При этом ребёнок всю жизнь должен будет ограничивать себя от продуктов, которые содержат это вещество. Если же такие меры не будут предприниматься, то накопившейся в организме фенилаланин начинает повреждать мозг, что приводит к судорогам и умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз – это заболевание, при котором в организме новорожденного отмечается нехватка гормонов, которые вырабатывает щитовидная железа. Это приводит к отставанию в росте, нарушению в развитии мозга и другим серьезным осложнениям. Если заболевание будет обнаружено своевременно, то правильно назначенное лечение поможет справиться с недугом.
Галактоземия – это заболевание, при котором глюкоза, которая есть в молоке и других продуктах не может перейти в глюкозу, которая могла бы быть усвоена клетками организма. при этом недуг может стать причиной смерти кроха, его слепоты, поражении печени и умственной отсталости. Лечение будет заключаться в назначении диеты с полным исключением молока, молочных продуктов и многих других продуктов.
Адрено-генитальный синдром – это целая группа заболеваний, при которых происходит нарушение работы коры надпочечников, которые должны вырабатывать гормоны. При этом происходит нарушение развития половых органов, патология в почках, что и является причиной смерти. Если диагностировать заболевание своевременно и назначить правильное лечение в виде гормональной терапии, то ребёнок может дожить до преклонного возраста.
Муковисцедоз – это заболевание, при котором слизь, которая вырабатывается поджелудочной железой, становится настолько вязкой, что организм не в состоянии её вывести, и она постепенно накапливается в организме. Конечно, вылечить заболевание не получится, но ранняя диагностика поможет уменьшить проявления недуга.
